Dipartimento di Scienze Sperimentali e Cliniche

Scuola di Medicina e Scienze della Salute - Università degli Studi "G. d'Annunzio" Chieti - Pescara

RUOLO DELLA FAMIGLIA DI P53/P63/P73 NELLE CELLULE STAMINALI TUMORALI DI MAMMELLA

La progressione tumorale e’ in parte legata a mutazioni di oncogeni e geni onco-soppressori che promuovono la sopravvivenza e la crescita delle cellule tumorali. Il gene p53 agisce in una via di segnale complessa che si e’ evoluta per rispondere a diversi tipi di stress cellulare. Il sistema di p53 normalmente spento viene attivato da tali stress che possono alterare la normale progresione attraverso il ciclo cellulare ed indurre mutazioni genomiche portando alla trasformazione cancerosa delle cellule. Questo spiega perche’ p53 e’ frequentemente mutato in una varieta’ di tumori. L’identificazione di due omologhi di p53, P63 e P73, ha mostrato che p53 e’ un membro di una famiglia di fattori di trascrizione correlati. Entrambi p63 e p73 codificano per una serie di varianti di splicing nella regione carbossi terminale (forme TA) (De Laurenzi, Costanzo et al. 1998; De Laurenzi, Catani et al. 1999; De Laurenzi and Melino 2000). Sono state anche descritte varianti delete all’ammino terminale (forme DN) sia per p63 che per p73. Queste varianti DN derivano dall’uso di un diverso promotore. Le forme DN non attivano la trascrizione ed invece inibiscono la trascrizione delle forme TA, agendo da oncogeni piuttosto che da oncosopressori (Melino, De Laurenzi et al. 2002). Poiche’ p53, p63 e p73 mostrano una elevata omologia, essi dovrebbero mostrare un'attivita’ ridondante. In effetti p73 puo’ attivare geni normalmente regolati da p53 sopprimendo la proliferazione ed attivando la morte cellulare. Inoltre sia p63 che p73 sono indotti dal danno al DNA. Tuttavia si e’ visto che gli omologhi di p53 hanno una funzione diversa e svolgono un ruolo prevalentemente nello sviluppo embrionale. Inoltre al contrario di p53 sono raramente mutati nei tumori umani suggerendo che essi non svolgano un ruolo nella carcinogenesi. Tuttavia e’ stata descritta una alterata espressione di isoforme selettive nei tumori riaccendendo l’interesse per questi geni nello sviluppo tumorale (Melino, De Laurenzi et al. 2002; Graziano and De Laurenzi 2011). Numerose evidenze suggeriscono che, visto che p63 svolge un ruolo nello sviluppo degli epiteli, una sua alterata espressione sia coinvolta nello sviluppo di tumori epiteliali. In conclusione i dati presenti in letteratura suggeriscono che DNp63 agisca come un proto-oncogenee che il fenotipo oncosoppressivo occasionalmente legato a p63 sia dovuto alla forma TA. Mentre risulta chiaro che p63 svolge un ruolo nello sviluppo dei tumori epiteliali ed in una loro progressione verso un fenotipo più aggressivo molte domande devono ancora trovare una risposta per comprendere a pieno questo fenomeno. In questo progetto i ricercatori si occuperanno di studiare il ruolo di p63 nello sviluppo del tumore della mammella ed in particolare nel mantenimento del fenotipo di cellula staminale tumorale e del potenziale ruolo nella EMT e nella metastatizzazione. Il modello di lavoro e’ infatti il seguente: P63 (in particolare l’isoforma DN) potrebbe essere essenziale per le prime fasi dello sviluppo tumorale, proteggendo le cellule dall’apoptosi e dal blocco del ciclo e contribuendo al mantenimento del fenotipo indifferenziato delle cellule staminali tumorali (CSC). L’espressione di TA p63 al contrario indicherebbe un fenotipo più differenziato nell’ambito tumorale o un origine da un precursore piu’ differenziato, in entrambi i casi sarebbe un marcatore di una cellula meno aggressiva. Allo stesso tempo p63 e’ essenziale per mantenere il fenotipo epiteliale e la sua perdita promuoverebbe la EMT favorendo le metastasi.
PI del presente progetto è Vincenzo De Laurenzi, Professore Associato di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SSD BIO/12) afferente al Dipartimento di Scienze Sperimentali e Clincihe.